ЄВРОПЕЙСЬКА КОНФЕРЕНЦІЯ З РІДКІСНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ ТА ОРФАННИХ ПРЕПАРАТІВ 2022: МІСІЯ МОЖЛИВА
DOI:
https://doi.org/10.32782/umv-2023.1.1Ключові слова:
рідкісні захворювання, орфанні препарати, персоналізоване лікування, Європейська конференція, присвячена рідкісним захворюванням та орфанним препаратам.Анотація
На сучасному етапі розвитку медицини до категорії рідкісних захворювань відносяться різноманітні за етіологією та важкістю клінічного перебігу нозологічні підтипи з чіткою клінічною картиною, а також недіагностовані ідіопатичні стани, що мають основну ознаку – рідкісну розповсюдженість, що визначається епідеміологічним порогом. 2022 р. 27 червня – 1 липня у Бельгії відбулася ХХІ Європейська конференція, присвячена рідкісним захворюванням та орфанним препаратам, яка була організована EURORDIS та ORPHANET. Основне гасло цього заходу – можливість упровадження менеджменту рідкісних захворювань у дію. ECRD 2022 була неперевершеною нагодою спілкування та обміну безцінними знаннями із сотнями зацікавлених сторін у співтоваристві з вивчення рідкісних захворювань: захисниками прав пацієнтів, політиками, дослідниками, клініцистами, медичними працівниками, керівниками охорони здоров'я європейських держав, ученими, представниками регулюючих державних органів. Особлива увага цього заходу була присвячена діагностиці, неонатальному скринінгу, доступності персоналізованого лікування орфанних захворювань в Україні.
Посилання
Стан здоров’я дитячого населення майбутнє країни (частина 1) / Ю.Г. Антипкін та ін. Zdorov’e Rebenka. 2018. № 13(1). С. 1–11. DOI: 10.22141/2224-0551.13.1.2018.127059.
Закон України від 15.04.14 № 1213-VII «Про внесення змін до основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». URL: https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/1213-18#Text.
Котвіцька А.А., Черкашина А.В. Дослідження сучасного стану державного регулювання медико-фармацевтичного забезпечення хворих на орфанні захворювання в Україні. Соціальна фармація в охороні здоров’я. 2016. № 2(1). С. 29–36.
Микичак І.В. Державний проєкт нової системи розширеного неонатального скринінгу як один зі способів мінімізації попередженої смертності дітей до 5 років. Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю «Розширений неонатальний скринінг в Україні: впровадження європейського та світового досвіду. З нагоди Міжнародного дня неонатального скринінгу». 28.06.2022. URL: https://ukrgenetic.online/.
Наказ МОЗ України № 2142 від 01.10.2021 «Про забезпечення розширення неонатальних скринінгових програм для новонароджених для створення нової системи неонатального масового скринінгу в Україні». URL: https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z1403-21#Text.
Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань : Наказ МОЗ України від 27.10.2014 № 778. URL: http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20141027_0778.html.
Розпорядження мКабінету Міністрів України від 28 квітня 2021 р. було схвалено Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021–2026 роки. URL: https://www.kmu.gov.ua/npas/pro-shvalennya-koncepciyi-rozvitku-sisteminadannya- medichnoyi-dopomogi-gromadyanam-yaki-s280421.
100,000 Genomes Project Pilot Investigators, Smedley D, Smith KR, et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care – Preliminary Report. N Engl J Med. 2021;385(20):1868–1880. DOI:10.1056/NEJMoa2035790.
Attwood M.M., Rask-Andersen M., Schiöth H.B. Orphan Drugs and Their Impact on Pharmaceutical Development. Trends Pharmacol Sci. 2018;39(6):525–535. DOI:10.1016/j.tips.2018.03.003.
European Union. Directive 2011/24/EU of the European Parliament and of the Council of 9 March 2011 on the application of patients’ rights in cross-border healthcare. 2011. URL: https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/ LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:EN:PDF.
EURORDIS. URL: http://www.eurordis.org/content/promoting-orphan-drug-development.
EUСERD. URL: http://www.eucerd.eu/.
Gainotti S., Mascalzoni D., Bros-Facer V., et al. Meeting Patients' Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues. Int J Environ Res Public Health. 2018;15(10):2072. Published 2018 Sep 21. DOI:10.3390/ijerph15102072.
Korf B.R. Recognizing those who deal with rare disease every day. Am J Hum Genet. 2021;108(2):213. DOI:10.1016/j.ajhg.2021.01.005.
Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A., et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–173. DOI:10.1038/s41431-019-0508-0.
ORPHANET. URL: http://www.orphadata.org/cgi-bin/epidemio.html.
Pavan S., Rommel K., Mateo Marquina M.E., et al. Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases. The Orphanet Database. PLoS One. 2017;12(1):e0170365. Published 2017 Jan 18. DOI:10.1371/journal. pone.0170365.
Richter T., Nestler-Parr S., et al. Rare disease terminology and definitions-A systematic global review: report of the ISPOR rare disease special interest group. Value Health. 2015;18:906–14. DOI: 10.1016/j. jval.2015.05.008.
