EUROPEAN CONFERENCE ON RARE DISEASES AND ORPHAN PRODUCTS 2022: MISSION POSSIBLE
DOI:
https://doi.org/10.32782/umv-2023.1.1Keywords:
rare diseases, orphan drugs, personalized treatment, European conference on rare diseases and orphan drugs.Abstract
At the current stage of the development of medicine, the category of rare diseases includes nosological subtypes with a clear clinical picture, diverse in etiology and severity of the clinical course, as well as undiagnosed idiopathic conditions, which have the main feature – rare prevalence, determined by the epidemiological threshold. This year, the 11th edition of the European Conference on Rare Diseases and Orphan Products (ECRD) 2022, organized by EURORDIS and ORPHANET, took place in Belgium from June 27 to July 1. The main slogan of this event is the possibility of implementing the management of rare diseases. ECRD 2022 was an unparalleled opportunity to network and share invaluable knowledge with hundreds of stakeholders in the rare disease community – patient advocates, policy makers, researchers, clinicians, healthcare professionals, European health leaders, scientists, regulatory bodies. Special attention of this event was devoted to the problem of rare diseases, their neonatal screening, availability of personalized treatment of orphan diseases in Ukraine.
References
Стан здоров’я дитячого населення майбутнє країни (частина 1) / Ю.Г. Антипкін та ін. Zdorov’e Rebenka. 2018. № 13(1). С. 1–11. DOI: 10.22141/2224-0551.13.1.2018.127059.
Закон України від 15.04.14 № 1213-VII «Про внесення змін до основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». URL: https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/1213-18#Text.
Котвіцька А.А., Черкашина А.В. Дослідження сучасного стану державного регулювання медико-фармацевтичного забезпечення хворих на орфанні захворювання в Україні. Соціальна фармація в охороні здоров’я. 2016. № 2(1). С. 29–36.
Микичак І.В. Державний проєкт нової системи розширеного неонатального скринінгу як один зі способів мінімізації попередженої смертності дітей до 5 років. Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю «Розширений неонатальний скринінг в Україні: впровадження європейського та світового досвіду. З нагоди Міжнародного дня неонатального скринінгу». 28.06.2022. URL: https://ukrgenetic.online/.
Наказ МОЗ України № 2142 від 01.10.2021 «Про забезпечення розширення неонатальних скринінгових програм для новонароджених для створення нової системи неонатального масового скринінгу в Україні». URL: https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z1403-21#Text.
Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань : Наказ МОЗ України від 27.10.2014 № 778. URL: http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20141027_0778.html.
Розпорядження мКабінету Міністрів України від 28 квітня 2021 р. було схвалено Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021–2026 роки. URL: https://www.kmu.gov.ua/npas/pro-shvalennya-koncepciyi-rozvitku-sisteminadannya- medichnoyi-dopomogi-gromadyanam-yaki-s280421.
100,000 Genomes Project Pilot Investigators, Smedley D, Smith KR, et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care – Preliminary Report. N Engl J Med. 2021;385(20):1868–1880. DOI:10.1056/NEJMoa2035790.
Attwood M.M., Rask-Andersen M., Schiöth H.B. Orphan Drugs and Their Impact on Pharmaceutical Development. Trends Pharmacol Sci. 2018;39(6):525–535. DOI:10.1016/j.tips.2018.03.003.
European Union. Directive 2011/24/EU of the European Parliament and of the Council of 9 March 2011 on the application of patients’ rights in cross-border healthcare. 2011. URL: https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/ LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:EN:PDF.
EURORDIS. URL: http://www.eurordis.org/content/promoting-orphan-drug-development.
EUСERD. URL: http://www.eucerd.eu/.
Gainotti S., Mascalzoni D., Bros-Facer V., et al. Meeting Patients' Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues. Int J Environ Res Public Health. 2018;15(10):2072. Published 2018 Sep 21. DOI:10.3390/ijerph15102072.
Korf B.R. Recognizing those who deal with rare disease every day. Am J Hum Genet. 2021;108(2):213. DOI:10.1016/j.ajhg.2021.01.005.
Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A., et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–173. DOI:10.1038/s41431-019-0508-0.
ORPHANET. URL: http://www.orphadata.org/cgi-bin/epidemio.html.
Pavan S., Rommel K., Mateo Marquina M.E., et al. Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases. The Orphanet Database. PLoS One. 2017;12(1):e0170365. Published 2017 Jan 18. DOI:10.1371/journal. pone.0170365.
Richter T., Nestler-Parr S., et al. Rare disease terminology and definitions-A systematic global review: report of the ISPOR rare disease special interest group. Value Health. 2015;18:906–14. DOI: 10.1016/j. jval.2015.05.008.
